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1、流产发生的几率?

流产是一个非常普遍的现象。80%以上的流产发生在怀孕的前三个月中,流产发生的风险是随着年龄的增长而增加的,小于30岁的孕妇流产的风险大约为2~5%,但在35岁及以上的孕妇流产风险的比率上升为35%甚至更高。这是由于随着年龄的增长,染色体异常的风险也随之增加。近年来,在一些大中城市,特别是人口密集的城市,早孕胚胎停止发育的发生率呈上升趋势,甚至已经达到了早孕夫妇的10%15%

2、流产发生的原因有哪些?

抽烟导致孕妇流产的因素有很多,主要表现为以下几个方面:内分泌因素、免疫因素、解剖因素、遗传因素、感染因素等。其中遗传因素包括:患者夫妇自身基因或染色体异常导致胚胎遗传的基因或染色体异常;以及夫妇自身染色体正常,胚胎在形成过程中出现的新发基因突变或染色体异常。有报道显示:胚胎基因及染色体异常在复发性流产患者中高达70%以上。染色体承载着亲代全部的遗传信息即遗传基因,一旦出现异常,就会引起流产、死胎或出生缺陷。

3、染色体异常导致流产的几率是多少?

在早期流产妇女中,50%以上是由胎儿染色体异常导致的。在大于35岁的孕妇且有过流产史的妇女中,胎儿染色体异常导致流产的风险会高达75%甚至更高。胎儿染色体异常的发生率是随着孕妇年龄(尤其是在大于35岁的孕妇中)的增加而上升。

4、流产组织检测有何意义?

在导致流产的遗传因素方面,探明流产组织的基因及染色体异常,可以帮助流产夫妇找到正确的治疗方法,做下一步的怀孕计划。如果首次流产的胎儿存在基因或染色体异常,再次流产很可能仍是基因或染色体异常所致,且这种异常可以发生在不同的染色体上。

如果患者流产原因被确诊为胎儿基因及染色体异常,则可以在生殖中心接受PGD/PGS(胚胎植入前遗传学诊断/筛查)试管婴儿助孕,此技术可以对胚胎基因及染色体数目、结构的异常进行诊断与筛查,选择遗传学正常的胚胎植入母体子宫,避免患者怀孕后再次出现由于基因或染色体异常而导致的流产、畸胎、死胎及出生缺陷。

5、目前有效的检测方法是什么?

1染色体微阵列分析技术(CMA

染色体微阵列分析又被称为分子核型分析,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(CNV),尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。它是一个高分辨率的全基因组筛选,可以识别主要的染色体非整倍性以及通过常规核型分析无法检测到的特定基因变化的位置和类型。染色体微阵列分析是识别染色体异常的一门技术,包括识别因染色体太小通过常规核型分析不能检测的微观异常。

染色体微阵列分析主要包括微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)和微阵列单核苷酸多态性分析技术aSNP通过aCGH技术能够很好地检出CNV,而aSNP除了能够检出CNV外,还能够检测出大多数的单亲二倍体(UPD)和三倍体。

2)二代测序(NGS

NGS是以大规模并行测序为特征,可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。使用接头进行高通量的并行PCR、测序反应,结合DNA条码接头标记技术和生物信息学分析技术,可对多个样本的大规模测序数据进行拼接和分析。其主要特点包括:速度快,准确度高,成本低,覆盖度深,产出巨大等。

6、唐都医院生殖医学中心常用的检测技术有哪些?

我中心同时拥有染色体微阵列技术(CMA)以及二代测序技术(NGS)。根据不同情况,选择不同的检测技术为患者提供流产绒毛的基因或染色体水平检测。同时为大量不明原因复发性流产患者及亲代染色体异常引起的流产及不良妊娠史患者提供胚胎植入前遗传学诊断与筛查(PGD/PGS)的“试管婴儿”助孕帮助。

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