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孕妇产前筛查与诊断

1、什么是产前筛查与诊断?

t01d7a605950638df5c产前筛查prenatal screen)是采用简便可行无创的检查方法,对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查,是降低胎儿出生缺陷的重要先行检查。其意义在于从普通孕妇人群中发现高危者从而避免了大量不必要的有创性产前诊断。主要包括影像学检测、唐氏筛查、无创DNA检测。

产前诊断prenatal or antenatal diagnosis又称宫内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前应用影像学、分子生物学及细胞遗传学等检测手段,了解胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病做出诊断,为选择性流产创造条件,对高风险胎儿进行明确诊断,为胎儿宫内治疗及新生儿干预提供指导,从而提高优生质量和人口素质。

2、为什么要进行产前筛查与诊断?

我国是出生缺陷的高发国家,每年约有2030万例肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月、数年才显现的缺陷,每年各种出生缺陷儿童总数高达80120万,约占年出生人口总数的46%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一,而存活的出生缺陷儿童,给父母、家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担。产前筛查与产前诊断就是避免先天缺陷婴儿出生的重要预防手段之一。

产前筛查包括染色体非整倍性筛查、神经管畸形筛查和结构异常筛查。

产前诊断能够对产前筛查发现的高危因素进一步排查与确诊。在胎儿出生之前,了解胎儿宫内发育情况,如观察胎儿有无畸形,分析胎儿染色体核型,检测胎儿的生化检查项目和基因等,对先天性和遗传学疾病做出诊断,为胎儿宫内治疗或选择性流产创造条件。

3、胎儿常见染色体异常与孕妇年龄的关系

21三体又称唐氏综合症(先天愚型),患者细胞比正常人多出一条21号染色体,导致先天性严重智力障碍。外貌与常人有异,身体器官也可能有缺陷,例如心脏、肠道等。大约50%的唐氏儿可以存活到60岁,需要家人的长期照顾。每新发1例唐氏综合症因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万元,全年新发唐氏综合症1.62万例,将造成社会经济损失约7390亿元。

孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随着年龄递增,怀孕年龄如果超过35岁,那么她怀唐氏儿的风险就大,是一般妇女的5倍到15倍,甚至更高。

孕妇年龄

胎儿常见染色体三体发生比率

21三体

18三体

13三体

15 - 19

1:1600

1:17000

1:33000

20 - 24

1:1400

1:14000

1:25000

25 - 29

1:1100

1:11000

1:20000

30 - 34

1:700

1:7100

1:14000

35 - 39

1:240

1:2400

1:4800

40 - 44

1:70

1:700

1:1600

45 - 49

1:20

1:650

1:1500

4、产前筛查与产前诊断技术

1产前染色体非整倍性筛查

  55a4a1b696810.jpg 生化筛查(唐氏筛查

生化筛查包括21三体、18三体和神经管畸形。孕早期(I期)检测时间为10-13+6周,孕中期(II期)检测时间为15-20周。孕早期准确率为70%,孕中期准确率为60%,该检测有10%的漏诊率,5%的假阳性率。

21三体(唐氏综合征)是一种偶发性疾病,其发生率占受孕人群的 1/100~1/500,占出生新生儿数的1/800~1/600,所以每一个孕妇均有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)。有报道,80% 的唐氏综合征发生在 >35 岁的孕妇当中。

18三体综合征,又称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤、毛发等。是次于唐氏儿的第二种常见染色体三体征。

神经管畸形,又称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

适应症:生化筛查是一项普遍筛查项目,建议每一位孕妇都要进行筛查,做到防范于未然。

取材:产前筛查为非创伤性取材。生化筛查的取材为母体外周血清标志物测定。

检测技术:生化筛查主要通过抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关蛋白A甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查分为孕早期和孕中期检测。孕早期10-13+6通过三联法:PAPP-A + Free ß-hCG + NT,孕中期(15-20)运用三联法:AFP + ß-hCG+ uE3

无创DNA检测(NIPT

无创产前筛查依托二代测序技术,通过对母体外周血血浆中的游离胎儿DNA进行测序,结合生物信息学分析,检测胎儿染色体数目异常的一项技术。目前NIPT技术主要用来检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)几种常见多发染色体病。检测时间为孕12-26+6周。该检测准确率为99%以上。

适应症

l  适用于孕12周以上的无特殊情况孕妇人群;

l  唐氏筛查结果显示高风险或者单项指标值改变的孕妇;

l  不愿意进行有创产前诊断的高龄(≥35岁)孕妇;

l  特殊情况不适宜行产前诊断的孕妇;

l  珍贵儿,如试管婴儿等。

取材母体外周血胎儿游离DNA

检测技术二代测序(NGS)是以大规模并行测序为特征,可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。使用接头进行高通量的并行PCR、测序反应,结合DNA条码接头标记技术和生物信息学分析技术,可对多个样本的大规模测序数据进行拼接和分析。其主要特点包括:速度快,准确度高,成本低,覆盖度深,产出巨大等。



2产前诊断

产前诊断与产前筛查相比,是一项有创但相对安全的中孕期的介入性产前诊断技术,主要用于对筛查高风险的孕妇进行准确诊断。目前应用最广泛的是羊水穿刺技术。检测时间为孕16-22周。诊断可针对胎儿羊水细胞行染色体G显带核型分析,染色体病、遗传代谢病或单基因病检测。其中G显带核型分析被誉为“产前诊断的金标准”

适应症:

l  年龄≥35岁;

l  孕早、中期血清筛查阳性;

l  夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿;

l  有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史;

l  胎儿有严重单基因遗传病高风险;

l  胎儿超声波检查结果异常;

l  夫妇一方有致畸物质接触史;

l  疑为宫内感染的胎儿。

取材:产前诊断一般为创伤性取材。主要包括羊水、绒毛、脐血取样,胎儿镜和胚胎活检等。目前产前诊断仍以羊膜腔穿刺最常用。取材时具有以下风险:   

胎儿一过性心动过缓;   

0.1%0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;   

取脐血后脐带胎盘渗血;   

取羊水后极少见的羊膜腔内感染

检测技术:产前诊断的实验室技术有染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)和二代测序技术(NGS)。

      染色体G显带核型分析:直观,能够看到每一条染色体的形态,可判断染色体非整倍性及大片段的结构异常,是传统产前诊断的金标准。但是标本需要培养,且培养时间长,一般为20天左右;且对孕周要求高,只有18-20周的样本才能获得较好的诊断结果;且此技术不能检测染色体小片段结构异常。

      染色体微阵列分析(CMA):又被称为“分子核型分析”,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(CNV),尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。主要包括微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)和微阵列单核苷酸多态性分析技术(aSNP)。通过aCGH技术能够很好地检出CNV,而aSNP除了能够检出CNV外,还能够检测出大多数的单亲二倍体(UPD)和三倍体。

文本框: NextSeq CN500

二代测序(NGS)是以大规模并行测序为特征,可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。使用接头进行高通量的并行PCR、测序反应,结合DNA条码接头标记技术和生物信息学分析技术,可对多个样本的大规模测序数据进行拼接和分析。其主要特点包括:速度快,准确度高,成本低,覆盖度深,产出巨大等。该技术的检测特点是更准确、更可靠,检测速度快,更全面,试验操作更简单,减少人为误差,更高的性价比,可以检测出G显带核型分析技术检测不出染色体的微缺失/重复,甚至基因突变,可以对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断,及早进行适应的诊治或选择性人工流产。从而降低遗传病和先天畸形的发生几率。

7、唐都医院的产前筛查与产前诊断技术项目

唐都医院是陕西省卫计委批准开展产前筛查与产前诊断技术的医疗机构,生殖医学中心集产前生化筛查,细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断于一体。不但开展传统的唐氏筛查,还引进了更尖端科技的无创产前筛查;不但具有传统产前诊断的“金标准”技术-胎儿染色体G显带核型分析,还率先在全军及西北地区开展了产前诊断新技术-染色体微阵列分析(CMA)及二代测序(NGS)。在临床检测中,根据不同患者的需求,提供不同的技术服务,为各位准妈妈提供全面优质的服务,以达到生育健康宝宝的最终目标。

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