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1、什么是PGS/PGD?

胚胎植入前遗传学筛查Preimplantation Genetic ScreeningPGS是指在体外受精过程中,对具有胚胎染色体非整倍性的患者,待其胚胎发育到第3天或第5天时行胚胎活检,并进行染色体非整倍性筛查,选择染色体整倍性胚胎植入宫腔,从而提高患者的临床妊娠率,降低早期流产率。

胚胎种植前遗传学诊断(Preimplantation Genetic DiagnosisPGD)是指在体外受精过程中,对已知的染色体疾病和单基因病风险患者,待其胚胎发育到第3天或第5天时行胚胎活检并进行遗传学诊断,以选择无染色体疾病或单基因病的胚胎植入宫腔,从而获得遗传学正常的胎儿。

2、为什么要做PGS检测?

染色体异常可以发生于任何一条染色体,因此有必要对胚胎的所有染色体进行全染色体筛查,即PGS检测。该检测可以有效提高试管婴儿的临床妊娠率和活产率,降低早期流产的风险,降低患有染色体相关疾病缺陷患儿的出生率。






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、为什么要做PGD检测?

 目前发现的单基因遗传病有6600多种,并且新发的单基因病每年在以10-50种的速度wpsED递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病主要临床表现为:不同程度的生长发育迟缓,智力障碍;单器官或多器官畸形,听力或神经运动功能障碍,免疫缺陷等。至今为止仍无根治遗传病的有效方法,因此有必要对单基因遗传病患者或携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,即PGD检测。根据检测结果选择无致病基因的胚胎进行植入,从而避免单基因遗传病患儿出生。


4、胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGD&PGS)的适宜人群是哪些?

Ÿ   高龄孕妇(年龄≥35)

Ÿ   反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次)

Ÿ   反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次)

Ÿ   生育过染色体异常疾病患儿的夫妇

Ÿ   染色体数目及结构异常的夫妇

Ÿ   有家族遗传病史的夫妇

Ÿ   严重的男性不育:少弱精子症、畸精症

5、胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGD&PGS)技术种类及特点

可应用于胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGD&PGS)的技术有染色体微阵列技术(CMA)以及二代测序技术(NGS)。

1染色体微阵列分析技术(CMA

22222染色体微阵列分析又被称为分子核型分析,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异(CNV),尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。它是一个高分辨率的全基因组筛选,可以识别主要的染色体非整倍性以及通过常规核型分析无法检测到的特定基因变化的位置和类型。染色体微阵列分析是识别染色体异常的一门技术,包括识别因染色体太小通过常规核型分析不能检测的微观异常。

染色体微阵列分析主要包括微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)和微阵列单核苷酸多态性分析技术aSNP。通过aCGH技术能够很好地检出CNV,而aSNP除了能够检出CNV外,还能够检测出大多数的单亲二倍体(UPD)和三倍体。

2二代测序(NGS)是以大规模并行测序为特征,可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。使用接头进行高通量的并行PCR、测序反应,结合DNA条码接头标记技术和生物信息学分析技术,可对多个样本的大规模测序数据进行拼接和分析。其主要特点包括:速度快,准确度高,成本低,覆盖度深,产出巨大等。

6、胚胎植入前遗传学诊断和筛查(PGD&PGS)是否会对胚胎产生影响?

要完成胚胎植入前遗传学诊断和筛查,需在胚胎发育到8细胞期(第3天)或者囊胚期(第5天)时取出一个或数个细胞进行遗传学检测,属于有创性操作,因此必须具有一定的临床指征,确实需要胚胎植入前遗传学诊断和筛查的,才能进行胚胎活检取材。通过文献检索,目前支持胚胎活检对胚胎本身影响较小的文献报道居多。因为,8细胞期时,胚胎中的细胞还没有分化,都是属于全能细胞,从这些细胞中抽取一个细胞进行检测,对整个胚胎的发育和生长影响甚微;囊胚期时,由于滋养外胚层将来会发育成胚外组织,取少量这样的细胞进行检测,也不大会影响整个胚胎的发育和生长。在国外,胚胎植入前遗传学诊断筛查(PGD&PGS)已经被广泛应用于临床。

7、唐都医院生殖医学中心常用的检测技术有哪些?

唐都医院生殖医学中心目前常规开展以染色体微阵列技术(CMA)以及二代测序技术(NGS)为基础的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)。具备胚胎植入前单基因病的诊断(单基因病-PGD)这一目前生殖领域遗传检测的高精尖技术。根据临床患者的不同需求选择最佳的诊断技术,以实现提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低出生缺陷的最终目标。

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