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孕前检查是优生优育必不可少的环节,它不但可以排除孩子的一些疾病的发生,还能让孕妇在确认自己身体健康的情况下生个健康的宝宝,比如患某些病毒感染、免疫性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病、内科并发症等疾病的,都建议先不要怀孕。完成以下孕前优生优育检查很有必要。

(1)TORCH

TORCH为一项医学多义词,通常指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,包括:TToxoplasma)是弓形虫,R(Rubella.Virus)风疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)巨细胞病毒,和H(Herpes.Virus)单纯疱疹I/II型。

这组微生物感染可造成母婴感染。孕妇发生病毒血症时,病毒可通过胎盘或产道传播感染胎儿,引起早产、流产、死胎或畸胎等,以及引起新生儿多个系统、多个器官的损害,造成不同程度的智力障碍等症状。特别在怀孕初的三个月胚胎处于器官形成期,此时受病毒感染,可破坏细胞或抑制细胞的分裂和增殖。器官形成期以后感染病毒,可破坏组织和器官结构,并可形成持续感染,出生后继续排毒,能引起相应的病变。因此,TORCH的感染影响着人口素质,与优生优育有重要关系。

(2)激素全套检查

A.甲状腺功能检测:通过甲状腺功能检测,指导患者生育时机的选择。减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等情况的发生,可有效预防出生缺陷。常用的甲功7项检测包括:促甲状腺激素(TSH)、总甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、甲状腺过氧化物酶抗体检测(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体检测(TgAb)

B.性激素检测:临床上通过测定性激素水平来了解患者内分泌功能,诊断与内分泌失调相关的疾病。常用的性激素6项包括:卵泡生成激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)、催乳激素(PRL)。

(3)生殖免疫系统检查

生殖免疫系统检查包括:抗精子抗体(AsAb)、抗子宫内膜抗体(EMAb)、封闭抗体(HLA)、抗心磷脂抗体(ACA)、抗透明带抗体(AZP)、抗HCG抗体(HCGAb)、β2糖蛋白1(β2GP1)。有可能其中几个指标的异常就会导致患者出现复发性流产或反复胚胎种植失败等不良妊娠结局,所以,生殖免疫系统的全套检查,有助于寻找异常指标,进而进行有针对性的治疗。

(4)传染病类检查

解脲支原体感染与不孕症及流产的发生密切相关,不孕症夫妇的宫颈粘液精液中解脲支原体阳性率高达50%以上,流产组织中解脲支原体的阳性率也高达40%以上。沙眼衣原体感染会引起化脓性宫颈炎、阴道炎、尿道炎,还能经生殖道上行感染,有可能引起急、慢性输卵管炎,子宫内膜炎等盆腔炎症。因此,对患者行支原体、衣原体检查,有助于寻找不孕症患者的不孕原因,进而有针对性的实施治疗。

5)外周血染色体G显带核型分析

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。

此外,第二性征异常、外生殖器畸形、先天性多发性畸形和智力低下的患儿、性情异常者、接触过辐射、化学药物等有害物质者、白血病及其他肿瘤患者,其染色体都有可能出现异常。必要时都需要对染色体行G显带核型分析。

6)外周血Y染色体微缺失检测

在精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征),是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失通常表现为男性Y色体长臂上AZF aAZF bAZF c多个位点的缺失,其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目,可作为男性不育筛查的分子检测手段,广泛应用于胞质内单精子注射(ICSI)技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。

7)遗传代谢性疾病

我国是出生缺陷的大国,每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%-6%,其中遗传代谢病患儿多达40万至50万。超过200种的遗传代谢病有明确的治疗和改善办法的,因此只要能做到早检测,早发现,早治疗,就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。

我中心在西北地区最早建立了通过液相串联质谱技术(LC-MS/MS 和气相串联质谱技术(GC-MS)进行遗传代谢性疾病的检测。能在几分钟内检测出48种遗传代谢性疾病。此方法适合开展大规模新生儿遗传代谢病筛查性检测,更适合疑似患儿的诊断性检测。由于检测的假阳性率低、灵敏度极高,大幅度提高了筛查的范围和准确度,囊括了氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷、有机酸代谢障碍的检测。筛查所积累的近万例数据资源作为临床比对的依据,实现了成熟有效的遗传代谢性疾病的筛查技术体系,达到了世界领先水平。

8)耳聋基因检测

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。导致耳聋的因素有两种:遗传因素和环境因素,其中遗传因素占到了60%以上。中国人群中耳聋基因突变携带率约6%(总数约7800万),导致中国耳聋人口众多,根据我国2006年公布的第二次全国残疾人抽样调查的数据推算,全国有听力残疾2780万人,而其中至少有1000多万人是因遗传而致聋的。根据临床统计每年新增的6~8万聋儿中有90%出生于听力正常的家庭。因此,备孕人群、孕妇产前筛查耳聋基因,可以评估生育聋儿风险,有效预防耳聋出生缺陷。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,通过对其生育进行全程的指导和干预,可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。

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