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一、胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)
1、什么是胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)?
胚胎植入前遗传学筛查是指在体外受精过程中,对具有遗传风险或染色体非整备性的胚胎,待其发育到第3天或第5天时行胚胎活检,针对活检细胞进行染色体数目和结构异常的检测。根据检测结果,选择染色体数目和结构正常的胚胎移植回母体子宫。运用此项检测,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低出生缺陷。


2、什么是非整倍体,常见的相关疾病有哪些?
非整倍体是指染色体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体和部分染色体片段的细胞,是用来描述染色体异常情况的。健康的人体共有23对染色体(22对常染色体,1对性染色体),共46条。
事实上,在试管婴儿的治疗中,早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。除此之外,非整倍体还会导致死胎,出生缺陷等。常见的非整体相关
疾病有21三体,18三体,13三体等。21三体(唐氏综合症、先天愚型)表现为智力低下,五官畸形,平均寿命为35到50岁。18三体和13三体的胚胎在大脑、骨骼、心脏、生殖器官等组织上发育异常,会有较高的流产率,新生儿在出生后不久就会夭折。

3、为什么非整倍体会随着女性年龄的增加而增加?
每个女性从出生开始,卵巢中就保存着固定数目的卵泡。这个数目随着年龄的增加而减少。一个健康的女性每个月都会分化出一个成熟的卵子。但是,随着年龄的增长,这些保存着的卵泡也会逐渐衰老。这些衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中,染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常,从而产生非整倍体的卵子。产生非整倍体的比例和年龄的关系详见右图。

4、胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适宜人群是哪些?
①女性年龄大于35岁的患者;
②有习惯性流产史或者不明原因流产的患者;
③有反复试管婴儿助孕失败经历的夫妇;
④严重男性不育:少弱畸精子症患者
⑤生育过染色体异常疾病的患儿的夫妇;

5、胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术种类及优缺点
可应用于胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的技术有荧光原位杂交技术(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)、微阵列单核苷酸多态性分析技术(aSNP)。
① FISH技术应用于遗传学诊断(PGD):可精确分辨细微的DNA改变,但只能对1个或数个已知区域进行检测;应用于遗传学筛查(PGS):可同时检测13, 18, 21, X, Y 5条染色体,能筛查到95%的染色体非整倍性异常。可见,FISH技术不论是用于PGD还是PGS,对于那些没有被检测到的染色体可能会出现漏检,并不能完全反映整个染色体组上的非整倍体的情况。
② aCGH技术克服了FISH的局限性,相当于一次同时进行数千乃至十万个FISH检测。一次检测即可完成46条染色体的非整备性筛查和分辨率为500kb大小以上的染色体结构异常诊断;检测 精确度较高;检测周期短。
③ aSNP技术比aCGH精准度更高,精确度达99%以上,误诊率<2%;一次检测不但可以完成46条染色体的非整备性筛查还可诊断分辨率为30kb大小以上的染色体结构异常;能够检测单基因病、单亲二倍体、线粒体突变等;检测周期短。

6、胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)是否会对胚胎产生影响?
不会的。胚胎植入前遗传学诊断/筛查是对发育到8细胞期(第3天)或者囊胚期(第5天)的胚胎进行单个卵裂球或滋养外胚层细胞的检测。8细胞期的胚胎中的细胞还没有分化,都是属于全能细胞,从这些细胞中抽取一个细胞进行检测,不会影响整个胚胎的发育和生长;囊胚滋养外胚层将来会发育成胚外组织,取少量这样的细胞进行检测,也不会影响整个胚胎的发育和生长。在国外,胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)已经被广泛应用于临床。
7、唐都医院生殖医学中心的检测技术有哪些优势?

唐都医院生殖医学中心目前常规开展荧光原位杂交技术(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)和微阵列单核苷酸多态性分析技术(aSNP),拥有胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)领域的各种技术平台。根据临床患者的不同需求选择最佳的诊断技术,以实现提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低出生缺陷的最终目标。

二、孕妇产前诊断
1、什么是产前诊断?
产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。

2、为什么要进行产前诊断?
我国是出生缺陷的高发国家,每年约有20~30万例肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月、数年才显现的缺陷,每年各种出生缺陷儿童总数高达80~120万,约占年出生人口总数的4-6‰。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一,而存活的出生缺陷儿童,给父母、家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担。
产前诊断就是避免先天缺陷婴儿出生的重要预防手段之一。它通过对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断,及早进行选择性人工流产,淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿,从而降低遗传病和先天畸形的发生几率。目前产前诊断已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施。

3、胎儿常见染色体异常


孕妇年龄

胎儿常见染色体三体发生比率

21三体

18三体

13三体

15 - 19

1:1600

1:17000

1:33000

20 - 24

1:1400

1:14000

1:25000

25 - 29

1:1100

1:11000

1:20000

30 - 34

1:700

1:7100

1:14000

35 - 39

1:240

1:2400

1:4800

40 - 44

1:70

1:700

1:1600

45 - 49

1:20

1:650

1:1500

21三体又称唐氏综合症(先天愚型),患者细胞比正常人多出一条21号染色体,导致先天性严重智力障碍。外貌与常人有异,身体器官也可能有缺陷,例如心脏、肠道等。大约50%的唐氏儿可以存活到60岁,需要家人的长期照顾。每新发1例唐氏综合症因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万元,全年新发唐氏综合症1.6~2万例,将造成社会经济损失约73~90亿元。
孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随着年龄递增,怀孕年龄如果超过35岁,那么她怀唐氏儿的风险就大,是一般妇女的5倍到15倍,甚至更高。

4、产前诊断的适应症
  年龄≥35岁;
  孕早、中期血清筛查阳性;
  夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿;
  有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史;
  胎儿有严重单基因遗传病高风险;
  胎儿超声波检查结果异常;
  夫妇一方有致畸物质接触史;
  疑为宫内感染的胎儿。


5、产前诊断的取材
产前诊断取材一般分为两大类,即创伤性取材和非创伤性取材。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
取材时具有以下风险:   
胎儿一过性心动过缓;   
0.1%~0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;   
取脐血后脐带胎盘渗血;   
取羊水后极少见的羊膜腔内感染

6、产前诊断的常用技术及优缺点比较
可应用于产前诊断的技术有染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)、微阵列单核苷酸多态性分析技术(aSNP)。
① 染色体G显带核型分析:直观,能够看到每一条染色体的形态,可判断染色体非整备性及大片段的结构异常,是传统产前诊断的金标准。但是标本需要培养,且培养时间长,一般为20天左右;且对孕周要求高,只有18-20周的样本才能获得较好的诊断结果;且此技术不能检测染色体小片段结构异常。
②  FISH技术:可精确分辨细微的DNA改变,但只能对1个或数个已知区域进行检测;可同时检测13, 18, 21, X, Y 5条染色体,但只能筛查到95%的染色体非整倍性异常。可见,FISH技术不论是在染色体结构或是数目的检测上,都可能会出现漏检,并不能完全反映整个染色体组上的结构异常或非整倍性变化。
③  aCGH技术克服了FISH的局限性,相当于一次同时进行数千乃至十万个FISH检测。一次检测即可完成46条染色体的非整备性筛查和分辨率为500kb大小以上的染色体结构异常诊断;检测精确度较高;检测周期短。
④ aSNP技术比aCGH精准度更高,精确度达99%以上,误诊率<2%;一次检测不但可以完成46条染色体的非整备性筛查还可诊断分辨率为30kb大小以上的染色体结构异常;能够检测单基因病、单亲二倍体、线粒体突变等;检测周期短。

7、唐都医院的产前诊断优势
唐都医院生殖医学中心集产前筛查与产前诊断为一体,力争为各位准妈妈提供全面优质的服务。在产前筛查方面:中心拥有艾博罗激素筛查系统,能够通过孕早期(10-14周)和孕中期(15-20周)的孕妇外周血检测,对21三体、18三体及神经管畸形胎儿做出风险评估。在产前诊断方面:中心不但拥有传统的染色体G显带核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术平台,还率先在全军及西北地区引进国际先进的微阵列比较基因组杂交(aCGH)及微阵列单核苷酸多态性分析(aSNP)等基因芯片技术。在临床检测中,根据不同患者的需求,提供不同的技术服务,以达到生健康宝宝的终极目标。


三、流产绒毛基因芯片检 ——从基因水平探明流产原因
 
1、流产发生的几率?
流产是一个非常普遍的现象。25%的流产发生在怀孕的前三个月中,这样的流产称之为早期流产。流产发生的风险是随着年龄的增长而增加的,小于30岁的孕妇流产的风险为10%,但在35岁及以上的孕妇流产风险的比率上升为50%。这是由于随着年龄的增长,染色体异常的风险也同比例的增加所致。大约有5%的育龄妇女有过两次或更多的流产经历。


2、流产发生的原因有哪些?
导致孕妇流产的因素有很多,主要表现为以下几个方面:遗传基因缺陷、内分泌失调、环境因素、母体因素、免疫因素等。在早期流产的孕妇中, 50%以上是胎儿由染色体异常导致的。胎儿染色体异常是在精卵结合时,染色体丢失一条或者多出来一条导致的。这类的染色体异常称之为非整倍体。其它类型的基因和染色体异常也可以导致流产,但这些类型的异常导致的流产风险,远远低于常见的非整倍体所导致的流产风险。

3、染色体异常导致流产的几率是多少?
在早期流产妇女中,50%以上是由胎儿染色体异常导致的。在大于35岁的孕妇且有过流产史的妇女中,胎儿染色体异常导致流产的风险会高达75%甚至更高。胎儿染色体异常的发生率是随着孕妇年龄(尤其是在大于35岁的孕妇中)的增加而上升。

4、发现染色体异常导致的流产原因有何意义?
探明流产原因可以帮助流产夫妇找到正确的治疗方法。如果一旦证实是由胎儿染色体异常导致的流产,就没有必要去做其他相关的检测来确定流产原因了。这样可以减轻流产夫妇的部分经济压力。
探明流产原因还可以帮助患者做下一步的怀孕计划。如果患者流产原因被确诊为胎儿染色体异常,患者可以在生殖中心进行PGD/PGS(胚胎植入前遗传学诊断/筛查)检测,此检测可以对胚胎染色体数目及结构的异常进行筛查,选择染色体正常的胚胎植入母体子宫,避免患者怀孕后再次出现由于染色体异常而导致的流产。

5、对流产组织进行遗传学检测的传统方法有哪些? 
对于流产组织的遗传学检测,常规技术主要是荧光原位杂交(FISH)技术,这项技术可以精确分辨细微的DNA改变,但也存在很多不足:由于受到荧光的限制只能结合3-5个探针,这就限制了其只能对少数已知区域进行检测,不能对全部的染色体进行检测。

6、目前最有效的检测方法是什么?
随着检测技术的发展,基因芯片技术逐渐被应用在临床检测领域。目前国内外已将基因芯片技术广泛应用于遗传学分析中。运用基因芯片检测,可以提高病人的阳性检出率至少3-5倍。基因芯片技术结合了传统的遗传学检测的优点,既能对全部染色体组进行检测,检测精度又可达到FISH同等水平,相当于一次同时进行数千乃至数万个FISH检测。因此,基因芯片技术可以探明许多以前不能发现的疑难、复杂的流产原因。

7、唐都医院生殖医学中心基因芯片技术
我中心拥有以微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)和微阵列单核苷酸多态性分析技术(aSNP)为基础的两种临床检测芯片,与常规荧光原位杂交技术(FISH)相比,①快速简便,检测周期短。②检测范围更广,能够对46条染色体都进行分析,同时检测染色体非整备性和细微的结构异常;③检测精度更高,尤其是aSNP芯片,精度达到99%以上;④aSNP芯片还能够检测单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常。
 
               微阵列比较基因组杂交(aCGH)

 
                阵列单核苷酸多态性分析(aSNP)

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