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概念:胚胎种植前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosisPGD)及其衍生技术——胚胎种植前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS是随着细胞遗传学、分子遗传学及其检测技术的迅速发展,在传统辅助生殖技术的基础上产生的新兴技术。PGD是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,选择无遗传疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。PGS也称为非整倍性筛查,是指在体外受精过程中,对具有染色体非整倍性风险的患者,进行胚胎染色体的非整倍性筛查,选择染色体数目正常的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的筛查方法。PGD/PGS也称为第三代“试管婴儿”技术,代表着人类辅助生殖技术的尖端水平。

适应症:单基因遗传病(如: 血友病、白化病);伴性遗传(如:男性遗传性因素不育);染色体数目及结构异常(如:21三体综合征)。

临床意义:由于这项技术是一种前瞻性的产前诊断技术,可在胚胎发生最早阶段进行诊断,将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前,因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的出血、流产、感染等并发症及伦理问题,还可达到提高体外受精-胚胎移植成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。

技术水平:20104月,全军首例第三代“试管婴儿”在我中心成功分娩,这标志着我中心人类辅助生殖技术已达到国际领先水平。截止201112月,我中心已对38例患者实施了第三代“试管婴儿”技术辅助助孕,成功率达50%以上。

    

        
                             全军首例第三代试管婴儿成功分娩

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