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【男科疾病】Y染色体微缺失,可以导致男性不育
查看:1973  发布日期:2012/6/7 23:57:37
 

提纲内容:
一. Y染色体微缺失如何产生?
二. 哪些因素引起Y染色体微缺失?
三. Y染色体微缺失的基因及表型
四. 哪些人需要筛查Y染色体微缺失?

Y染色体微缺失如何产生?
    精子发生是一个复杂的过程,且所有的过程都受基因的调控,估计有2000个基因调节精子的生成,绝大多数位于常染色体区,少数基因位于Y染色体上。Y染色体不具有DNA的修复功能,且不参与生殖以外的其他生理功能调节。由此认为Y染色体的缺失发生较其他染色体容易。因为所有的Y染色体基因都是单倍体,故一个基因的缺失就能产生效应。

哪些因素引起Y染色体微缺失?
    有学者认为Y染色体缺失是一种随机事件,不依赖于Y染色体出现的背景,可能是其他的遗传或坏境因素所致。关于具体的因素还不明确,但其与男性不育的相关性已经得到证实。

Y染色体微缺失的基因及表型
    Y染色体缺失发生的区域主要分为3个:AZFa、AZFb、AZFc,以AZFc的缺失最多,约占60%。Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量的研究,对临床有非常好的指导意义。 AZFa,AZFb,AZFc三个区域全部缺失的患者,100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
    AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合症(SCO综合症),临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失,若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。
    AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸组织学特征是SCO综合症或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似,这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此,不推荐给这类病人实施ICSI。
    AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多中多样。一般说来,AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症和严重少精子症患者,罕见情况下,也可以在自然情况下遗传给男性后代。在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大的多,也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。
另外,有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行下降的趋势,最后发展为无精子症。因此,对AZFc区域缺失的少精子患者,应及早进行治疗或其精液进行冷冻保存。

哪些人需要筛查Y染色体微缺失?
    在精子发生障碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率次于Klinefelter's syndrome(克氏综合症),是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因,而且可以准确描述预后。
临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于:
   男性不育症患者选择单精子卵胞浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;
   非梗阻性无精子症患者;
   严重少精子症患者(精子数目少于5×106ml)
   无精子症患者进行睾丸活检术前;
   男性不育患者(如精索静脉曲张)手术前;
   原因不明的男性不育症患者用药前;
   男性不育患者伴隐睾;
   妻子有不明原因习惯性流产的患者。

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